El avance en la medicina prenatal ha tomado un nuevo giro prometedor con el desarrollo de una prueba no invasiva que puede predecir partos prematuros con una precisión notable. Imagine la posibilidad de identificar y gestionar riesgos en el embarazo antes de que se conviertan en crisis. Esto no solo cambiaría la vida de muchas madres y recién nacidos, sino que también podría transformar los sistemas de salud a nivel mundial.
Con la prematuridad como una de las principales causas de complicaciones neonatales, la implementación de nuevas tecnologías que permitan la detección temprana de partos prematuros es crucial. Este artículo profundiza en el estudio reciente publicado en PLOS Medicine, que destaca una innovadora metodología basada en el análisis del ADN libre circulante en sangre materna.
Una prueba basada en el perfil del ADN circulante
El ADN libre circulante (cfDNA) son fragmentos de ADN que flotan en el plasma sanguíneo, provenientes tanto de la madre como de la placenta y el feto. Su análisis ha sido utilizado históricamente para identificar aneuploidías, pero el estudio en cuestión amplía su uso investigando cómo los patrones de cobertura en ciertas regiones del ADN pueden predecir partos prematuros.
Este análisis se llevó a cabo en una muestra de 2,590 mujeres embarazadas de tres hospitales en China, con partos registrados entre 2020 y 2023. De estas, 518 experimentaron partos prematuros y 2,072 alcanzaron el término normal. Se excluyeron casos de embarazos múltiples, anormalidades congénitas o fertilización asistida, asegurando que las muestras fueran tomadas en un rango de semanas de gestación específico (entre la semana 12 y la 28).
Después de realizar una secuenciación completa del genoma del cfDNA, los investigadores examinaron más de 27,000 genes para identificar diferencias significativas entre los embarazos que resultaron en partos prematuros y aquellos que no.
Un modelo predictivo con alta precisión
De los datos recopilados, emergió un modelo llamado PTerm, que utiliza técnicas de aprendizaje automático (support vector machine) para predecir con alta precisión los embarazos que podrían culminar en un parto prematuro. Este modelo logró una área bajo la curva (AUC) de 0.878 en validación interna y 0.849 en validación externa, lo que demuestra un rendimiento robusto y confiable.
La herramienta fue efectiva incluso en subtipos complejos de parto prematuro, como aquellos con ruptura prematura de membranas o partos espontáneos sin causa aparente. Además, los resultados fueron consistentes en diferentes hospitales y cohortes independientes, lo que refuerza su utilidad en diversas poblaciones.
Lo más interesante es que la prueba puede realizarse utilizando los mismos procedimientos y datos de secuenciación que se emplean para las pruebas prenatales no invasivas (NIPT), evitando así cargas adicionales para las pacientes y los sistemas de salud.
Genes implicados: un reflejo de los procesos biológicos en el embarazo
El estudio destacó 277 genes con diferencias significativas en la cobertura del cfDNA entre los grupos de partos prematuros y a término. Estos genes están relacionados con procesos biológicos fundamentales como:
- Inflamación
- Apoptosis
- Regulación hormonal
- Función placentaria
Entre los genes de mayor relevancia se encontraban ERBB2, NFKBIA, RAF1 y GSN, todos ellos previamente asociados con complicaciones en el embarazo y respuestas inflamatorias. La información obtenida sugiere que el perfil de nucleosomas en el cfDNA podría ser un reflejo indirecto de la actividad genética en tejidos clave del embarazo.
Esto abre la puerta a la posibilidad de utilizar el cfDNA como una fuente diagnóstica valiosa, sin necesidad de acceder directamente a los órganos fetales o placentarios.
Aplicaciones clínicas y futuro del modelo PTerm
Los investigadores concluyeron que este análisis tiene un alto potencial para ser integrado en la práctica clínica. En caso de implementarse a gran escala, podría mejorar la identificación temprana de embarazos en riesgo de parto prematuro, permitiendo intervenciones como la administración de progesterona, cerclaje cervical o seguimiento especializado.
Además, la combinación del modelo con datos longitudinales a lo largo del embarazo podría incrementar aún más su precisión, incluso permitiendo la predicción de la fecha estimada de parto con una mayor exactitud.
El siguiente paso en este proceso será validar la herramienta en cohortes más amplias y diversas, incluyendo poblaciones fuera de Asia, así como explorar su utilidad en embarazos múltiples o en mujeres con factores de riesgo preexistentes.
Una oportunidad para reducir los nacimientos prematuros en todo el mundo
Aproximadamente 1 de cada 10 nacimientos en el mundo es prematuro, lo que conlleva serias complicaciones que pueden afectar la salud del recién nacido, incluyendo problemas respiratorios, neurológicos y de desarrollo. La identificación anticipada del riesgo es esencial para implementar estrategias efectivas de prevención y tratamiento.
El modelo PTerm representa un avance significativo hacia una medicina prenatal más precisa y personalizada. Este enfoque no solo aprovecha tecnologías existentes, sino que también busca abordar nuevos desafíos clínicos. Con una simple muestra de sangre tomada durante una visita de rutina, las futuras madres podrían obtener información crucial sobre el riesgo de parto prematuro, mejorando así su atención y la de sus hijos.
Como complemento a esta innovadora investigación, se recomienda ver el siguiente video que explica de forma clara las pruebas prenatales no invasivas y su importancia en la medicina moderna:
Referencias
- Guo Z, Wang K, Huang X, et al. Genome-wide nucleosome footprints of plasma cfDNA predict preterm birth: a case-control study. PLoS Med. (2025). doi:10.1371/journal.pmed.1004571
Si quieres conocer otros artículos parecidos a Prueba no invasiva para predecir partos prematuros con precisión puedes visitar la categoría Embarazo.